Wady wrodzone serca kolejną z postaci ciliopatii?
27 października 2014, 12:48U niemowląt z zespołem Downa z wrodzonymi wadami serca o wiele częściej występują duże delecje. Dotyczą one genów wpływających na rzęski, a rzęski to struktury komórkowe odgrywające ważną rolę m.in. w sygnalizacji podczas rozwoju płodowego
Mieszkańcy Rapa Nui nie żyli w izolacji
24 października 2014, 11:54Wyspa Wielkanocna, znana przede wszystkim z tajemniczych wielkich posągów, wydaje się odizolowana od świata zewnętrznego. Położona jest bowiem w odległości 2300 kilometrów od Ameryki Południowej i 1770 kilometrów od najbliższej wyspy. Jednak najnowsze badania genetyczne wykazały, że jej mieszkańcy nie żyli w izolacji
Zdemaskowano ukrytą subpopulację komórek czerniaka
22 października 2014, 11:23Naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Północnej Karoliny odkryli populację komórek czerniaka, która ukrywa się w naczyniach krwionośnych guzów. Komórki te naśladują nienowotworowe komórki śródbłonka.
Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Schizofrenia to grupa 8 chorób
15 września 2014, 10:59Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.
Śmiertelny dla chorych na AIDS grzyb rośnie na drzewach
22 sierpnia 2014, 12:21Dzięki letniemu projektowi naukowemu 13-latki wykazano, że środowiskowym źródłem grzyba Cryptococcus gattii, który od dawna wywołuje zakażenia osób z HIV/AIDS w Południowej Kalifornii, są drzewa.
Superwęch słonia
23 lipca 2014, 10:54Naukowcy przyjrzeli się genom receptorów węchowych (ang. olfactory receptor, OR) 13 gatunków łożyskowców i odkryli, że u słoni afrykańskich występuje największa liczba genów OR, jaką kiedykolwiek scharakteryzowano. Jest ich ponad 2-krotnie więcej niż u psów i 5 razy więcej niż u ludzi.
Genetycznie podobny przyjaciel
15 lipca 2014, 10:39Dwaj amerykańscy naukowcy twierdzą, że wybieramy na przyjaciół ludzi, którzy są do nas genetycznie podobni. De facto bliscy przyjaciele są przeciętnie genetycznym odpowiednikiem kuzynów czwartego stopnia.
Niedożywiona babcia to chory wnuk
11 lipca 2014, 11:01Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.
